Khi con quý vị bị thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Nguyên nhân gì gây thiếu hụt G6PD?

Thiếu hụt G6PD là do di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi trẻ gặp tình trạng này, cha mẹ và anh chị em cũng nên được kiểm tra.

Ai có nguy cơ?

Thiếu hụt G6PD ảnh hưởng đến một số người thường xuyên hơn những người khác. Những người này bao gồm người Mỹ gốc Phi và những người đến từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á. Nó cũng phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới.

Những tác nhân thường gặp nào gây ra các triệu chứng?

Một số thứ khiến các triệu chứng dễ hình thành hơn. Chúng được gọi là tác nhân. Chúng bao gồm:

• Tiếp xúc với một số hóa chất (chẳng hạn như naphthalene, được tìm thấy trong băng phiến)

• Ăn một số loại thực phẩm (chẳng hạn như đậu fava)

• Dùng một số loại thuốc (chẳng hạn như một số loại thuốc kháng sinh)

• Bị nhiễm khuẩn hoặc virus hoặc một số bệnh khác

Các triệu chứng là gì?

Hầu hết trẻ em đều không có triệu chứng gì cả. Hoặc chúng chỉ xuất hiện các triệu chứng khi tiếp xúc với một số tác nhân. Những đứa trẻ này thường có công thức máu bình thường khi không bị bệnh hoặc tiếp xúc với tác nhân nào đó. Những trẻ khác có các triệu chứng liên tục, thậm chí là thiếu máu lâu dài (mạn tính). Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Da tái

• Thân nhiệt tăng đột ngột

• Ớn lạnh

• Thiếu năng lượng hoặc dễ mệt mỏi (mệt mỏi)

• Hơi thở nặng nề, thở nhanh

• Buồn nôn

• Nước tiểu sẫm màu

• Nhịp tim yếu, nhanh

• Không có khả năng thực hiện số lượng hoạt động thể chất bình thường (không dung nạp hoạt động thể dục)

• Chóng mặt hoặc ngất xỉu

• Vàng da, mắt hoặc miệng (vàng da)

• Đau bụng (vùng bụng)

• Đau lưng

Cách chẩn đoán thiếu hụt G6PD?         

Con quý vị có thể được giới thiệu đến bác sĩ huyết học nhi khoa để chẩn đoán và điều trị. Đây là một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (huyết học). Bác sĩ sẽ khám cho con quý vị và hỏi về các triệu chứng, thuốc men, chế độ ăn uống, sức khỏe và tiền sử gia đình của trẻ. Người ta cũng thực hiện các xét nghiệm. Hầu hết các xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ tĩnh mạch ở cánh tay hoặc từ ngón tay hoặc gót chân. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC). Xét nghiệm này đo số lượng các loại tế bào trong máu.

• Phết máu. Xét nghiệm này kiểm tra kích thước và hình dạng các tế bào máu. Người ta dùng kính hiển vi để quan sát giọt máu. Người ta thêm thuốc nhuộm vào để dễ quan sát các phần của tế bào máu hơn. 

• Xét nghiệm hồng cầu lưới. Xét nghiệm này đo lượng tế bào hồng cầu mới được tạo ra bởi tủy xương.

• Xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm máu cụ thể được thực hiện để kiểm tra mức độ hoạt động của enzyme G6PD trong tế bào máu.

Thiếu hụt G6PD được điều trị như thế nào?

• Mục tiêu của việc điều trị là loại bỏ nguyên nhân hoặc tác nhân gây ra các triệu chứng của con quý vị. Thảo luận với bác sĩ về cách giúp con quý vị phòng ngừa các triệu chứng. Một số tác nhân phổ biến gây ra tình trạng thiếu G6PD bao gồm đậu fava, băng phiến và nước tonic. Ngoài ra, một số loại thuốc có thể gây ra các triệu chứng. Hãy hỏi bác sĩ danh sách các loại thuốc này và các tác nhân khác. Đảm bảo rằng quý vị biết khi nào quý vị cần gọi cho bác sĩ của con mình.

• Trong trường hợp nghiêm trọng, cần phải chăm sóc tại bệnh viện để giúp kiểm soát các triệu chứng.

Có lo lắng lâu dài gì?

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ bị thiếu G6PD có thể học cách kiểm soát tình trạng của mình. Chúng có thể năng vận động và độc lập như những trẻ khác. Nói với tất cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con quý vị, gồm cả dược sĩ, rằng con quý vị mắc phải tình trạng này.